川崎希　妊娠中の第3子が陽性と診断された18トリソミーとは　3500～8500人に1人の頻度で発生

川崎希
Photo By スポニチ

　第3子妊娠を発表したタレントの川崎希が5日、自身のYouTubeチャンネルを更新。2回目の出生前診断の結果、陽性だったことを報告した。

　川崎は、NIPT検査を受けたとし、18トリソミーが陽性で、モザイク型という検査結果が出たと明かした。

　18トリソミーはエドワーズ症候群とも言われる染色体の疾患。46本ある染色体のうち、18番染色体が3本ある疾患で、モザイク型とは2本の正常細胞と3本のトリソミーの細胞の両方が混ざっているもの。出生時3500～8500人に1人の頻度で発生し、女児に多い。

　小児慢性特定疾患の対象疾患になっており、主な症状は出生時低身長や先天性心疾患、小頭症などだが、モザイク型の場合は軽傷なこともある。生後1年まで生存する割合は10％未満とされているが、近年では新生児集中治療や、心臓手術、食道閉鎖手術などを行うことで、生命予後は徐々に改善されている。